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maladie héréditaireSynonyme(s)maladie génétiqueVoir aussi |
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Point sur les animaux qui naissent sans couleur : exemple de deux girafes atteintes de leucisme découvertes dans la réserve Ishaqbini au Kenya ; les inconvénients d'être blanc pour les animaux sauvages ; les causes de l'absence de coloration des[...]
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Présentation en 2018 du basketteur français Jonathan Jeanne atteint d'un syndrome génétique : l'interdiction de jouer en France et aux Etats-Unis pour des raisons médicales ; la curiosité et la popularité dont il fait l'objet en raison de son ph[...]
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Témoignage d'une jeune femme atteinte d'une maladie rare, la chorée de Huntington. Objectifs du collectif "Dingdingdong", dont elle est la co-fondatrice, un "Institut de coproduction de savoir sur la maladie de Huntington".
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Catherine Bourgain, Auteur ; Audrey Sabbagh, Auteur ; Mauro Turrini | Pour la Science |Le point sur les risques liés aux tests génétiques concernant la santé : origines et fonctionnement de ces tests. Dénonciation, par une partie de la communauté scientifique, de leur caractère peu fiable dans la mesure où les facteurs environneme[...]
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Alexandra Dürr, Auteur ; Marcela Gargiulo, Auteur | Pour la Science |Problème éthique posé par le diagnostic d'une maladie héréditaire grave avant l'apparition des symptômes, dans le cas de maladie sans possibilité de prévention ni de traitement curatif (maladie de Huntington, de Parkinson, certaines formes de la[...]
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Compte rendu sur le succès d'une thérapie génique menée sur des bébés souffrant d'amyotrophie spinale aux Etats-Unis : rappel sur cette maladie génétique ; le rôle du virus injecté ; les résultats de ce test mené depuis 2014 ; un essai similaire[...]
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Présentation du prix santé La recherche 2015 pour les travaux de Morgane Perdomini et Brahim Belbellaa utilisant un gène sain afin de soigner des souris atteintes d'ataxie de Friedreich, une maladie neuro-dégénérative rare.
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Point sur la nature et le rôle de l'information épigénétique, sensible à l'environnement, par exemple aux agents polluants ou stressants, transmise à nos descendants en plus de l'information génétique portée par l'ADN. Principes des effets épigé[...]
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Analyse, en 2011, par un médecin, d'une statuette de Papouasie-Nouvelle Guinée, mettant en évidence une anomalie évoquant une maladie héréditaire, le syndrome de Kippel-Feil (ou KFS).
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Hugo Leroux, Auteur |Interview de la chercheuse INSERM Gaëlle Friocourt à propos de ses travaux sur les gènes et protéines qui ont un impact sur les retards d'apprentissage des personnes atteintes de trisomie 21.
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Explication, en 2009, par une neurobiologiste, des processus en action dans le cerveau des patients atteints de la maladie de Huntington : origine génétique de cette maladie héréditaire (mutation d'un gène) ; symptômes ; recherches sur les mécan[...]
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Coraline Loiseau, Auteur | Excelsior publications |Le point sur les recherches en matière de pathologies héréditaires : transmission génétique, facteurs de risque, maladies récessives... Panorama de maladies plus ou moins héréditaires : cancer, Alzheimer, atteinte de la vue, diabète, AVC, obésit[...]
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Marc Peschanski, Personne interviewée ; Frédéric Revah, Personne interviewée ; Sophie Coisne, Intervieweur | Sophia Publications |Entretien avec Marc Peschanski, directeur du laboratoire d'I-Stem (Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques) sur la thérapie cellulaire ainsi que sur la thérapie génique avec Frédéric Revah, directeur[...]
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Présentation de l'avancée des recherches scientifiques concernant la maladie de Hirschsprung : la découverte de cette maladie de l'intestin au 19e siècle, une défaillance du mouvement péristaltique de l'intestin lié à l'absence de neurones entér[...]
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Des chercheurs rennais étudient les gènes responsables de la cyclopie.
