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 > 1505 biologie > génétique > aberration chromosomique
aberration chromosomiqueSynonyme(s)mongolisme trisomie 21Voir aussi |
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Anne Debroise, Auteur | Société d'éditions scientifiques |Présentation d'un test sanguin de dépistage de la trisomie 21, Prénatest, à l'étude en France : rappel du risque dû à l'amniocentèse, principe de fonctionnement du test sanguin, conditions et enjeux de l'utilisation d'un tel test de dépistage en[...]
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Marthe Gautier, Auteur | Société d'éditions scientifiques |Témoignage, publié en 2009, de Marthe Gautier, pédiatre : comment elle a découvert, en 1958, l'anomalie génétique à l'origine du mongolisme et comment la publication de ce résultat lui a échappé. Elle rappelle les méthodes de culture cellulaire [...]
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Polémique autour de l'Homme de Flores, homme préhistorique découvert sur une île indonésienne en 2004 : ses petites mensurations font dire à certains spécialistes que cet hominidé souffrait de trisomie et n'était pas le représentant d'une nouvel[...]
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Sandrine Cabut, Auteur ; Paul Benkimoun, Auteur ; Ilana Löwi, Personne interviewée | Le Monde Editions |Dossier consacré au dépistage prénatal. Présentation du DPNI (diagnostic Prénatal Non Invasif) qui permet un examen de l'ADN foetal dans le sang maternel : exemples d'anomalies génétiques diagnostiquées ; la diminution du recours aux examens inv[...]
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Emily Underwood, Auteur | Société d'éditions scientifiques |Présentation des recherches et des essais cliniques de médicaments permettant de réduire les effets du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21. Encadré : la question du consentement des patients et de leurs familles.
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Enquête sur un nouveau dépistage de la trisomie 21 par l'analyse de l'ADN foetal prélevé dans le sang de la mère, proposé par plusieurs laboratoires étrangers : dénonciation d'un démarchage commercial auprès des praticiens, mise en garde des fem[...]
